TäMä UUSI VASTASYNTYNEIDEN SEULONTA, JOKA PELASTI PIENEN TYTöN JA VOISI PELASTAA MUITA

Uusi vastasyntyneiden seulontatesti pelasti hiljattain pienen tytön hengen, jolla oli harvinainen hermo-lihassairaus, selkäydinlihasatrofia. Tämän Ranskassa nyt laajalti käytössä olevan testin ansiosta muut lapset voisivat hyötyä varhaisesta diagnoosista ja hengenpelastavasta hoidosta jo ensimmäisinä elinpäivinään.

Selkärangan lihasatrofia: vakava sairaus

Infantiili selkäydinlihasatrofia on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa etenevää lihasheikkoutta ja voi vakavimmassa muodossaan olla kohtalokas ennen kahden vuoden ikää. Nopea hoito, jopa ennen oireiden ilmenemistä, on ratkaisevan tärkeää sairastuneiden lasten ennusteen ja elämänlaadun parantamiseksi.

Seulonta nyt järjestelmällistä syntymän yhteydessä

Selkäydinlihasatrofia on sisällytetty Ranskan kansalliseen vastasyntyneiden seulontaohjelmaan 1. heinäkuuta 2025 lähtien. Ohjelmaan liittyy 16 muuta syntymän yhteydessä seulottua sairautta. Tämä AFM-Téléthonin tukema edistysaskel mahdollistaa sairastuneiden imeväisten tunnistamisen ja geeniterapiahoidon tarjoamisen heille ennen taudin etenemistä.

Jo lupaavia tuloksia

Vuonna 2023 useilla Ranskan alueilla käynnistetyssä Depisma-pilottihankkeessa on seulottu 160 000 vastasyntynyttä. Heistä havaittiin 16 selkäydinlihasatrofiatapausta, ja 11 lasta pystyi hyötymään varhaisesta hoidosta, keskimäärin 21 päivän iässä. Alustavat tulokset vahvistavat tämän strategian tehokkuuden: varhainen diagnoosi parantaa merkittävästi selviytymismahdollisuuksia ja normaalia kehitystä.

Ranska liittyy näin muiden edelläkävijämaiden, kuten Taiwanin, Belgian ja Saksan, joukkoon, jotka ovat jo osoittaneet vastasyntyneiden selkäydinlihasatrofian seulonnan tehokkuuden. Tämä toimenpide tarjoaa konkreettista toivoa monille perheille ja voi pelastaa monia lapsia tulevaisuudessa.

2025-07-05T19:01:01Z